脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測(cè)方案

SMA是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病， 以脊髓前角α-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性導(dǎo)致的肌無(wú)力和肌萎縮為主要臨床特征。目前，SMA治療方法有限，治療藥物價(jià)格昂貴，康復(fù)治療僅能延緩疾病進(jìn)展，SMA危害極大，大部分患者運(yùn)動(dòng)功能殘疾，包括呼吸和吞咽功能，嚴(yán)重者多死于窒息或營(yíng)養(yǎng)不良。

天隆SMA致病基因檢測(cè)方案涵蓋系列自主研發(fā)的設(shè)備及試劑，其中SMN1基因檢測(cè)試劑（即吉因安），通過(guò)設(shè)計(jì)特異性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲線法分析，可以準(zhǔn)備地定量檢測(cè)SMN1基因第7、第8號(hào)外顯子拷貝數(shù)，實(shí)現(xiàn)SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。