脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測方案
解決方案
SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉病, 以脊髓前角α-運動神經(jīng)元退化變性導(dǎo)致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。目前,SMA治療方法有限,治療藥物價格昂貴,康復(fù)治療僅能延緩疾病進展,SMA危害極大,大部分患者運動功能殘疾,包括呼吸和吞咽功能,嚴重者多死于窒息或營養(yǎng)不良。
天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發(fā)的設(shè)備及試劑,其中SMN1基因檢測試劑(即吉因安),通過設(shè)計特異性ARMS-PCR引物,并采用熔解曲線法分析,可以準備地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數(shù),實現(xiàn)SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。
方案優(yōu)勢
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權(quán)威認證獲得中國NMPA認證、歐盟CE認證
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結(jié)果精準引物特異,結(jié)合熔解曲線分析,純合及雜合缺失皆可檢測
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操作便捷采用自動化核酸提取,并基于熒光PCR平臺,操作簡便,結(jié)果自動判讀
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經(jīng)濟高效相比PCR-RFLP及MLPA等方法,檢測成本更低,2小時即可完成96個樣本檢測
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安全可控血樣全程閉管檢測,避免樣本污染
為您提供更優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品和服務(wù)
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